هدف: کارسینوم مدولاری تیروئید (MTC) در 25% موارد جنبه ارثی دارد و توارث آن عمدتا به صورت اتوزومال غالب است، از این رو به احتمال 50% بستگان درجه اول فرد بیمار حامل جهش شناخته شده در پروتواونکوژن RET در معرض ابتلا به آن قرار دارند. به همین جهت بررسی ژنتیکی این جهش ها در افراد مبتلا به کارسینوم مدولاری تیروئید ضروری است. در صورت شناسایی جهش عامل بیماری در سایر اعضای خانواده فرد بیمار می توان با عمل جراحی پیشگیرانه برداشتن غده تیروئید به طور کامل، از بروز بیماری، عوارض و همچنین تهاجم آن به سایر اعضای بدن، جلوگیری به عمل آورد.معرفی بیماران: با بررسی مستقیم توالی DNA ژن RET سه بیمار مبتلا به کارسینوم مدولاری تیرویید از یک خانواده، مشخص شد که هر سه نفر در کدون 634 این ژن، دارای جهش مشابه ژرم لاین هستند. در ادامه، با بررسی توالی DNA پروتوانکوژن RET در سایر اعضای این خانواده و همینطور فرزندان سه بیمار مبتلا به کارسینوم مدولاری تیروئید، این جهش در یک کودک 3 ساله بدون علامت شناسایی شد.نتیجه گیری: بررسی ژنتیکی پروتوانکوژن RET در افراد مبتلا به کارسینوم مدولاری تیروئید به منظور تمایز نوع ارثی از نوع تک گیر آن در کشور ضروری به نظر می رسد. در حالت ارثی، جستجوی جهش در بستگان درجه یک فرد بیمار اهمیت ویژه ای دارد و در صورت پیدا کردن جهش، پیشنهاد می شود بستگان حامل جهش به صورت پیشگیرانه مورد عمل جراحی تیروئید قرار بگیرند.

مقدمه: کارسینوم مدولاری تیروئید یک تومور نورواندوکرین از سلول های پارافولیکولار غده تیروئید است که تهاجم بالا و پروگنوز بدی دارد و در اکثر موارد تیروئیدکتومی در مورد آن انجام میشود، بیماری کاسلمن یا هایپرپلازی غده لنفاوی آنژیوفولیکولار یک اختلال لنفوپرولیفراتیو خوش خیم نادر محسوب می شود و با توجه به فرم غالب آن یعنی هیالن واسکولار در اکثر موارد بدون نشانه می باشد و درمان انتخابی آن هم جراحی می باشد.معرفی بیمار: بیمار مردی 38 ساله می باشد که با توجه به معاینه، سونوگرافی انجام شده و وجود توده تحت تیروئیدکتومی قرار گرفت، در بررسی پاتولوژی کارسینوم مدولاری تیروئید تایید نهایی شد. با مراجعه ثانویه بیمار با تنگی نفس و با توجه به گرافی قفسه سینه و سی تی، توده ای در مدیاستن مشخص شد که با بیوپسی انجام شده و بررسی پاتولوژی در نهایت تشخیص بیماری کاسلمن داده شد.نتیجه نهایی: بروز این 2 بیماری به طور همزمان از موارد بسیار نادر محسوب میگردد و در بررسی متون شواهدی بنفع اینکه کارسینوم مدولاری تیروئید زمینه ساز بروز بیماری کاسلمن و یا بالعکس شود پیدا نشده است. همچنین با توجه به پاتولوژی متاستاز لنفاوی نیز محتمل به نظر نمی رسد. ممکن است بررسی ژنتیکی و مولکولی بیشتر ارتباطی را بین این دو بیماری نشان دهد.

زمینه و هدف: سرطان تیرویید پاپیلاری و سرطان تیرویید مدولاری دو نوع متفاوت از سرطان های تیرویید هستند که منشا متفاوتی دارند. ارتباط بین سرطان تیرویید پاپیلاری و مدولاری نادر است و به صورت ضایعات جدا از هم یا ضایعات مختلط اتفاق می افتند. ما یک بیمار مبتلا به سندروم مدولاری و به صورت همزمان سرطان پاپیلاری همراه با متاستاز غدد لنفاوی دو طرفه را معرفی خواهیم کرد. معرفی بیمار: بیمار آقای 36 ساله ای بود که به دلیل بالا بودن میزان آنتی ژن کارسینوامبریونیک سرم (CEA) طی یک سال گذشته تحت پیگیری قرار گرفت. در طی بررسی تیرویید، ندول ها در هر دو لوب غده تیرویید قابل لمس بود. بررسی FNA زیر گاید سونوگرافی، سرطان پاپیلاری لوب راست تیرویید را نشان داد، اما بررسی تشخیصی برای نمونه لوب چپ امکان پذیر نبود. به همین دلیل تیروییدکتومی به صورت کامل انجام شد و بعد از جراحی، تشخیص همزمان سرطان مدولاری و سرطان پاپیلاری با استفاده از یافته های پاتولوژیک تایید گردید. نتیجه گیری: از یافته های پاتولوژی بعد از جراحی در بیمار، وجود همزمان سرطان مدولاری و سرطان پاپیلاری به همراه متاستاز گره لنفاوی دو طرفه می باشد. ما توصیه می کنیم برای جلوگیری از تشخیص نادرست، به ظهور همزمان این تومورهای تیروییدی در مردان توجه بیشتری شود.

مورد معرفی خانم 49 ساله ای است که از15 سال قبل بتدریج دچار بزرگی تیروئید شده و در اسکن تیروئید گواتر مولتی ندولار گزارش گردیده بود. تستهای عملکرد تیروئید در حد طبیعی بود. نتیجه بررسی FANو Unsatisfactory(Fine Needle Aspiration) گزارش شد. در معاینه بالینی لنف آدنوپاتیهای متعدد و دو طرفه در زنجیره قدامی گردن قابل لمس بود. تیروئید در لمس دارای قوام سخت، ندولار و بدون درد بود. از آزمایشات غیر طبیعی بیمارCalcitonin=1100pg/ml , CEA=400ng/ml قابل توجه بود. بطور همزمان توده غیر متحرک و بدون درد به ابعاد 1.5× 1 سانتیمتر در لوب فوقانی خارجی پستان راست قابل لمس بود و خود بیمار نیز از حدود 8 ماه قبل متوجه آن شده بود. ترشح از نوک پستان وعلائم پوستی وجود نداشت. نتیجه بیوپسی excisional از توده پستان infiltrating ductal carcinoma گزارش شد. متعاقبا بیمار تحت عمل جراحی modified radical mastectomy قرار گرفت. درمرحله بعد پس از گزارش frozen section ازنسج تیروئید مبنی بر بدخیمی. تیروئید کتومی توتال و modified neck dissection بعمل آمد. جواب قطعی پاتولوژی در مورد نسج تیروئید medullary carcinoma گزارش شد.

مقدمه: تومور مدولاری غده تیرویید به دو صورت فامیلی و غیرفامیلی (اسپورادیک) دیده می شود 25% تومورهای مدولاری تیرویید از نوع فامیلی و حدود 75% بقیه از نوع غیرفامیلی است. فرم غیرفامیلی در گذشته حدود 50% مرگ و میر داشت امروزه با دخالت به موقع و تهاجمی جراحی این رقم کاهش یافته است. شرح حال: بیمار زنی است 74 ساله که به علت تنگی نفس با توده ای در گردن مراجعه کرده است در بررسی های پاراکلینیک، یک توده به ابعاد 4.5×5 سانتی متر از نوع سرد روی غده تیروئید درپشت جناغ بود که با فشار بر روی نای مشخص شد. بیمار اجازه انجام اقدامی بیشتر از برداشتن توده که برای بهبود تنگی نفس ضروری بود، نداد. بیمار مورد عمل لارنگوسکوپی و برونسکوپی و تیروییدکتومی قرار گرفت. پنج روز بعد از عمل با حال عمومی خوب مرخص شد. بررسی میکروسکوپی، کارسینوم مدولاری را مشخص کرد. دو سال بعد از عمل علایم بالینی عود بیماری منفی بوده و یافته های رادیوگرافی سینه،CT  اسکن گردن، مدیاستن، کبد، کلیه ها، غدد فوق کلیوی و سونوگرافی شکم و خلف صفاق طبیعی بود. بحث: برطرف شدن بیماری در نتیجه مراقبت خوب بعد از عمل نمی باشد بلکه مربوط به بیولوژی خوب سلول های سرطان اولیه و اقدام به موقع جراحی از سوی بیمار می باشد.

هدف: سرطان مدولاری تیروئید در حدود %10-5 از بدخیمی تیروئید راشامل شده و خاستگاه آن از سلول های پارافولیکولار تیروئید است. مطالعات گوناگون ارتباط برخی از آدیپوکاین ها و انواع مختلفی از سرطان ها را نشان داده اند. امنتین نوعی آدیپوکاین مترشحه از بافت چربی است. هدف از انجام پژوهش حاضر، بررسی ارتباط سطح پلاسمایی امنتین در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیروئید بود. مواد و روشها: در این پژوهش مورد-شاهد، تعداد 90 نفر مورد مطالعه قرار گرفتند که 45 فرد مبتلا به سرطان مدولاری تیروئید و 45 فرد به عنوان گروه شاهد در نظر گرفته شدند. پس از خون گیری و جدا نمودن پلاسما، میزان هورمون امنتین در نمونه های پلاسما افراد مورد مطالعه با روش الایزا مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: در این پژوهش سطح پلاسمایی امنتین در کل جمعیت گروه بیمار به طور معنی داری از میزان سطح پلاسمایی امنتین در گروه کنترل بالاتر بود (002/0=P). سطح پلاسمایی امنتین در زنان بیمار نسبت به زنان گروه سالم طور معنی داری بالاتر بود (0371/0=P). هم چنین سطح پلاسمایی امنتین در مردان بیمار نسبت به مردان گروه کنترل به طور معنی داری بالاتربود (0240/0=P). نتیجه گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که سطح پلاسمایی امنتین در افراد مبتلا به سرطان مدولاری تیروئید بالا است. بنابراین، امنتین ممکن است به عنوان یک نشان گر جدید و امیدوار کننده برای تشخیص و بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیروئید موثر باشد.

مقدمه: کارسینوم مدولاری تیرویید توموری بدخیم با منشا سلول های پارافولیکولار تیرویید می باشد. استئوکلسین مهم ترین پروتئین غیر کلاژنی استخوان است و ژن آن بر روی کروموزوم شماره 1 قرار دارد. پلی مورفیسم مهم در پروموتر ژن استئوکلسین در محل (rs1800247)-298می باشد که در آن باز C به T تبدیل می شود. در این مطالعه، جهت بررسی حضور این پلی مورفیسم در بیماران مبتلا به کارسینوم مدولاری تیرویید، پروموتر ژن استئوکلسین مورد بررسی قرار گرفت.روش ها: تعداد افراد بیمار و سالم شامل 200 نفر بودند که 106نفر آنان را مرد و 94 نفر آنان را زن تشکیل می دادند (100 نفر بیمار یا مورد و 100 نفر به عنوان شاهد). میانگین سنی در جمعیت بیمار 11.3±35.0 سال و در گروه شاهد 13.8±37.0 سال بود. DNA ژنومی نمونه ها پس از استخراج، به روش نمک اشباع/ پروتئیناز K با روش PCR-sequencing تحت مطالعه قرار گرفتند. داده ها با آنالیز آماری لجستیک رگرسیون و نرم افزار SPSS نسخه 16 با سطح اطمینان 95 درصد مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند.یافته ها: در گروه مورد، فراوانی ژنوتیپی هموزیگوت 7 CC درصد، هموزیگوت 48 TT درصد و هتروزیگوت45CT  درصد بود. در گروه شاهد، فراوانی های ژنوتیپی به شرح زیر بود: 8 CC درصد،55TT  درصد و CT  درصد بود. در گروه مورد، فراوانی آللی 29.5C درصد و فراوانی آللی 70.5 T درصد و در گروه شاهد فراوانی آللی 35.5 C درصد و فراوانی آللی 64.5 T درصد بود که از لحاظ آماری تفاوت معنی داری بین دو گروه مشاهده نشد.نتیجه گیری: بین فراوانی آللی و ژنوتیپی در دو گروه بیمار و سالم تفاوت معنی داری دیده نشد، از این رو، پلی مورفیسم ذکر شده با بیماری ارتباطی ندارد و همچنین این تغییر تک نوکلئوتیدی، با بروز بیماری ارتباط ندارد.

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایع ترین تومور بدخیم غدد اندوکرین بوده و مسوول حدود 1% سرطان ها در انسان می باشد. استئوکلسین، مهمترین پروتیین غیر کلاژنی استخوان است. پروتیین های اتصالی رتینول خانواده ای از پروتیین ها هستند که به طور عمده ناقل رتینول در بدن می باشند. به منظور بررسی اثر وجود کارسینوم مدولاری تیرویید بر متابولسیم استخوان و بافت چربی، میزان پلاسمایی دو ترکیب مذکور اندازه گیری شد.روش بررسی: جمعیت مورد مطالعه شامل 46 فرد مبتلا به کارسینوم مدولاری تیرویید و 44 فرد سالم بودند. افراد مبتلا پس از تشخیص از طریق نمونه بیوپسی در مراحل اولیه فراخوانده شده و پس از تکمیل فرم رضایت نامه وارد مطالعه شدند. میزان پلاسمایی هورمون ها با روش الایزای ساندویچ اندازه گیری و نتایج به دست آمده توسط نرم افزار SPSS ویراست 16 با روش t مستقل آنالیز گردیدند.یافته ها: میانگین غلظت پلاسمایی استئوکلسین در افراد بیمار 33.1±3.5 (Mean±SD) ng/ml و در افراد سالم12.5±1.2 ng/ml  بود (OR=1.04) (P=0.001) میانگین غلظت پلاسمایی پروتیین شماره چهار اتصالی رتینول در افراد بیمار و سالم به ترتیب 82.5±2.7 g/mml و 22.8±1.6 g/mml بود (OR=2.1) این اختلاف از لحاظ آماری معنادار بود (P=0.001).نتیجه گیری: با توجه به اختلاف غلظت پلاسمایی دو هورمون مذکور در افراد بیمار نسبت به افراد سالم، احتمال می رود وجود کارسینوم مدولاری در غده تیرویید بر متابولیسم بافت استخوان و بافت چربی تاثیرگذار بوده و لذا دو ترکیب یاد شده پتانسیل استفاده در تایید تشخیص یا پی گیری درمان را دارند.

زمینه: کاربرد رادیودارویI-131 MIBG در درمان تومورهای با منشا غددی- عصبی، خصوصا از نوع نورواکتودرمال (سمپاتوآدرنال) شامل فئوکروموسیتوم، پاراگانگلیوم و نوروبلاستوم موثر بوده است. در سایر تومورهای غددی- عصبی (عمدتا کارسینوئید و کارسینوم مدولاری تیروئید) نیز این درمان گاهی می تواند موثر واقع گردد.مواد و روش ها: در این مطالعه مروری، کارآزمایی های بالینی شاهد - موردی و همچنین مطالعات باز که دارای اعتبار کافی بودند، بررسی شدند. از کلیدواژه های تومور غددی- عصبی، نوروبلاستوم، فئوکروموسیتوم، کانسر مدولاری تیروئید، کارسینوئید و I-131 MIBGدر سایت های معتبر ISI،EMBASE و PUBMED جهت جستجو استفاده شد.یافته ها: استفاده ازI-131 MIBG برای تومورهای فئوکروموسیتوم و پاراگانگیوم کارآمدترین روش درمان غیرجراحی است، زیرا علاوه بر افزایش امید به زندگی، علایم بیمار را نیز به طور قابل ملاحظه ای (90-75 درصد) کنترل می کند. در نوروبلاستوم اگرچه در موارد با عود مکرر و مقاوم به درمان 30 درصد تاثیر درمانی داشته است، اما با افزودن سایر مودالیتی های درمانی به این نوع درمان، موفقیت بیشتری به دست می آید، ضمن این که I-131 MIBG در کنترل علایم نیز موثر بوده است. برای سایر تومورهای غددی- عصبی شامل تومور کارسینوئید و کارسینوم مدولاری تیروئید اثرات این درمان در کاهش علائم بیمار مشاهده شده است. مهم ترین عارضه این درمان مهار مغز استخوان است که نیاز به پیگیری و درمان در صورت لزوم دارد.نتیجه گیری: I-131 MIBG نقش مهمی در درمان تومورهای کرومافینی دارد و برای تومورهای فئوکروموسیتوم و پاراگانگیوم کارآمدترین درمان غیرجراحی است. استفاده از این پرتودار و در مورد تومور نوروبلاستوم خصوصا اگر همراه با سایر روش های درمانی استفاده شود، سودمند می باشد. درمان با این رادیودارو در بهبود علایم تومورهای کارسینوئید و کارسینوم مدولاری تیروئید نیز موثر بوده است.

لطفا برای مشاهده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.